新疆乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿疾病筛查结果分析

• 作者: 刘宁 张涌 李之光 薛淑媛 马光娟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下症
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 80,73
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 总结乌鲁木齐市妇幼保健院2003年1月2008年9月新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况.方法 在新生儿生后72 h足跟采血,选择时间分辨荧光免疫方法检测血斑的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(PA)浓度.结果 2003年1月～2008年9月总共筛查16208例,活产数24685人,筛查率65.7%,汉族11038例,筛查率44.7%,维吾尔族5171例,筛查率21.4%.其中CH确诊4例,发病率为1/4052,PKU确诊1例,发病率为1/16208.结论 新生儿筛查是早期发现CH,PKU患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	薛淑媛		7	0	0.0	0.0
2	李之光		7	0	0.0	0.0
3	刘宁		10	0	0.0	0.0
4	马光娟		10	0	0.0	0.0
5	张涌		1	0	0.0	0.0