新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查与疗效评估

• 作者: 任景慧 吴本清 张蔚 文飞球 林小梅 林琳华 江剑辉 潘小梅 郭辉 黄小林
• 来源期刊: 现代预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 婴儿 新生 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 疗效
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 临床与预防
• 页码范围: 380-382
• 页数: 3页
• 分类号: R581.2
• 语种: 中文

摘要

[目的]探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的筛查、治疗随访及疗效评估.[方法]采用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)或荧光法测定新生儿滤纸血斑中促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(phe)浓度,筛查CH、PKU,确诊患儿给予治疗,并进行随访、智力测定及体格检查以评估疗效.[结果]筛查新生儿41513例,检出CH 34例,CH检出率8.19/万,检出PKU 1例,PKU检出率2.41/10万.CH治疗满2年以上26例(其中2～5年9例,5年以上17例);PKU患儿治疗满1年.CH患儿智商＞85者占94.9%,平均98.7,PKU患儿智商测定＞85.所有随访患儿身高、体重、头围均在正常标准(+2S).[结论]对新生儿疾病筛查检出的患儿实施安全有效的治疗和规范的随访,可改善患儿预后,保障儿童体格和智能正常发育.