易感基因-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶TATA盒突变与高胆红素血症及不随意运动型脑性瘫痪的相关性

• 作者: 刘维民 唐久来 尚清 徐玲 李小燕 梁兵 潘家华 王慧琴
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 易感基因 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶TATA盒突变 高胆红素血症 脑性瘫痪,不随意运动型
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 137-139
• 页数: 3页
• 分类号: R729
• 字数: 2753字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨易感基因.尿苷二磷酸葡萄精醛酸基转移酶(UGT1A1)TATA盒的突变与高胆红素血症及不随意运动型脑性瘫痪(脑瘫)发病的相关性,为不随意运动型脑瘫的治疗提供理论根据.方法 选取不随意运动型脑瘫41例(A组),高胆红素血症38例(B组),健康对照36例(C组).分别抽取患儿及健康新生儿外周静脉血2mL,参照试剂盒说明分别提取其基因组DNA.应用聚合酶链反应(PCR)扩增UGT1A1基因,设计UGT1A1基因启动子TATA盒、引物序列,产物片段长度528 bp.PCR产物纯化后直接测序找出相应的突变点.结果 3组儿童孕龄、体质量、性别及喂养方式均无统计学差异(Pa>0.05);3组基因型分布有统计学差异(P<0.01).A组41例患儿杂合子A(TA)6TAA/A(TA)7TAA型基因突变占36.6%,B组38例患儿(TA)6/7占15.8%,C组儿童无;而纯合子A(TA)7TAA/A(TA)7TAA型基因突变,A组占2.4%,B、C组均无;A组、B组基因型突变率明显高于C组,A组高于B组.结论 易感基因-UGT1A1 TATA盒突变与高胆红素血症及不随意运动型脑瘫具有明显相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐玲	济南市儿童医院脑瘫科	4	27	2.0	4.0
2	唐久来	安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心	115	817	14.0	22.0
3	潘家华	安徽省立医院儿科	56	414	11.0	17.0
4	刘维民	安徽省立儿童医院新生儿科	9	68	5.0	8.0
5	尚清	郑州市儿童医院脑瘫科	63	431	12.0	16.0
6	梁兵		2	21	2.0	2.0