骨硬化症致病基因研究进展

• 作者: 柯耀华 章振林
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨硬化症 基因突变
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 页码范围: 122-127
• 分类号: R681
• 字数: 4757字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2010.02.009

摘要

骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO).近年来,越来越多的骨硬化症相关致病基因被发现,本文就有关进展作一综述.