广州地区疑诊地中海贫血患儿α-地中海贫血基因突变型研究

• 作者: 华亮 朱冰 李婉玲 蔡燕娜 邝璐 韩宁
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 Gap-PCR 基因分析
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 页码范围: 212-214
• 分类号: R72
• 字数: 2475字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2010.05.006

摘要

目的 了解广州地区高风险儿童α-地中海贫血(α-地贫)的发病率和3种主要的基因型分布情况.方法应用单管四重Gap-PCR法对广州地区高风险地贫儿童5 099例进行α-地贫基因分析.结果共检出α-地贫患儿1 792例,总检出率为35.14%.其中--SEA /αα 1326例(26%),-α3.7/αα 179例(3.51%),-α3.7/-α3.7 5例(0.10%),-α4.2/αα 60例(1.18%),-α4.2/-α4.2 2例(0.04%),-α3.7/-α4.2 3例(0.06%),-α3.7/--SEA 151例(2.96%),-α4.2/--SEA 66例(1.29%).患儿的基因构成比分别为1543例携带--SEA,占76.42%;343例携带-α3.7,占16.99%;133例携带-α4.2,占6.59%.--SEA为主导缺失型. 结论广州地区高风险儿童具有高α-地贫发病率和携带率,--SEA是主要的α-地贫缺失型,是重症α-地贫和HbH致病的主要风险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李婉玲	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	7	43	4.0	6.0
2	朱冰	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	32	317	9.0	16.0
3	邝璐	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	13	62	5.0	7.0
4	韩宁	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	9	46	4.0	6.0
5	华亮	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	11	96	5.0	9.0
6	蔡燕娜	广州市妇女儿童医疗中心中心实验室	6	12	2.0	3.0