摘要:
目的 评价不同人群UGT1A1基因GLY71ARG多态性、TATA重复多态性与新生儿黄疸的遗传关联性.方法 制定原始文献的纳入标准、排除标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Web of sciences、Cochrance图书馆、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索时间均为建库至2010年2月.获得UGT1A1基因GLY71ARG多态性、TATA重复多态性与新生儿黄疸遗传关联性的相关文献.以新生儿黄疸为病例组.依据NHI-NHGRI研究工作组2007年制定的遗传关联性研究报告规范为基础,并依据相关文献选取其中的14条标准用于文献质量评价.以基因型和等位基因频率为指标,采用RevMan 5.0软件进行Meta分析,计算合并的OR值及其95%CI.结果 共检索到相关文献284篇,22篇文献进入Meta分析(英文文献18篇,中文文献4篇);病例组1 444例,对照组1 835例.按人群构成分为4个亚组:中国,日本,马来西亚和泰国及高加索人群(印度、土耳其和美国).①GLY71ARG基因型A/A+G/A频率:中国(OR=2.84,95%CI:2.14~3.76),日本(OR=3.22,95%CI:2.03~5.11),马来西亚和泰国人群(OR=2.41,95%CI:1.56~3.72)病例组均显著高于对照组;高加索人群(OR=1.98,95%CI:0.49~8.03)病例组与对照组差异无统计学意义.基因型A/A频率:中国(OR=6.47,95%CI:3.24~12.94),马来西亚和泰国人群(OR=21.01,95%CI:5.21~84.79)病例组均显著高于对照组;日本(OR=3.08,95%CI:1.00~9.49)和高加索人群(OR=5.89,95%CI:0.24~145.49)病例组与对照组差异均无统计学意义.A等位基因频率:中国(OR=2.82,95%CI:2.22~3.58),日本(OR=2.50,95%CI:1.72~3.62),马来西亚和泰国人群(OR=3.01,95%CI:2.07~4.37)病例组均显著高于对照组;高加索人群(OR=2.47,95%CI:0.66~9.25)病例组与对照组差异无统计学意义.②TATA基因型7/7+6/7频率:中国(OR=0.59,95%CI:0.36~0.96)和日本人群(OR=0.15,95%CI:0.04~0.51)对照组均显著高于病例组;马来西亚(OR=1.31,95%CI:0.59~2.92)和高加索人群(OR=1.18,95%CI:0.68~2.02)病例组与对照组差异无统计学意义.基因型7/7频率:中国(OR=1.78,95%CI:0.11~28.69),日本(OR=0.38,95%CI:0.04~3.56),马来西亚(OR=2.46,95%CI:0.46~13.06)和高加索人群(OR=1.45,95%CI:0.91~2.33)病例组与对照组差异均无统计学意义.等位基因7频率:中国(OR=0.65,95%CI:0.35~1.21),马来西亚(OR=1.40,95%CI:0.59~3.29)和高加索人群(OR=1.17,95%CI:0.80~1.69)病例组与对照组差异均无统计学意义;日本人群(OR=0.15,95%CI:0.04~0.50)对照组显著高于病例组.结论 现有证据表明UGT1A1基因GLY71ARG多态性与中国、日本、马来西亚及泰国人群新生儿黄疸有关联性;启动子TATA重复多态性与新生儿黄疸无关联性.