云南省迁延性新生儿黄疸与UGT1A1基因多态性的遗传关联性研究

• 作者: 刘玲 崔珊 张路 李杨方 胡敏 蒋榆辉
• 来源期刊: 昆明医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 基因突变 黄疸
• 年，卷（期）: 2012,（7）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 15-17,27
• 分类号: R722.17
• 字数: 2284字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-4706.2012.07.004

摘要

目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码序列(Gly71Arg)的突变及启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与云南省迁延性新生儿黄疸遗传关联性.方法 289例迁延性新生儿黄疸作为病例组,96例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序.结果 病例组与对照组Gly71Arg等位基因突变率分别为33％及17％,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01)；病例组与对照组TATA等位基因突变率均为8％,等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异(P＞0.05).结论 云南省迁延性新生儿黄疸的发生与Gly71Arg突变密切相关,而与TATA的多态性无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔珊	昆明市儿童医院新生儿科	21	67	6.0	7.0
2	刘玲	昆明市儿童医院新生儿科	44	184	8.0	12.0
3	胡敏	昆明学院昆明分子医学研究中心	21	95	6.0	8.0
4	李杨方	昆明市儿童医院新生儿科	53	307	11.0	16.0
5	蒋榆辉	昆明市儿童医院新生儿科	13	48	5.0	6.0
6	张路	昆明市儿童医院新生儿科	26	94	5.0	9.0