UGT1A1基因多态性与昆明地区重症新生儿黄疸的遗传关联性研究

• 作者: 刘玲 和灿琳 张路 李杨方 杨仁华 胡敏 芮丹云 蒋榆辉
• 来源期刊: 昆明医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 基因突变 黄疸
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 52-54,71
• 页数: 4页
• 分类号: R722.17
• 字数: 2187字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因编码序列(Gly71Arg)的突变及启动序列(非编码序列即TATA)核苷酸的多态性与昆明地区重症新生儿黄疸的遗传关联性研究.方法 187例重症新生儿黄疸作为病例组,65例无黄疸新生儿作为对照组.采用常规方法提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增UGT1A1第1外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物,PCR产物进行DNA测序.结果 病例组与对照组Gly71Arg等位基因突变率分别为32％及15％,病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(x 2=11.366,P=0.001,P＜ 0.05)；病例组与对照组TATA等位基因突变率分别为9％及7％,等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异(x 2=2.336,P=0.126,P＞ 0.05).结论 昆明地区重症新生儿黄疸的发生与Gly71Arg突变密切相关,而与TATA的多态性无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	和灿琳	昆明市儿童医院新生儿科	11	53	4.0	7.0
2	刘玲	昆明市儿童医院新生儿科	44	184	8.0	12.0
3	胡敏	昆明学院昆明分子医学研究中心	21	95	6.0	8.0
4	李杨方	昆明市儿童医院新生儿科	53	307	11.0	16.0
5	杨仁华	昆明医科大学实验动物学部	22	29	3.0	4.0
6	蒋榆辉	昆明市儿童医院新生儿科	13	48	5.0	6.0
7	张路	昆明市儿童医院新生儿科	26	94	5.0	9.0
8	芮丹云	昆明学院昆明分子医学研究中心	6	28	3.0	5.0