Cryopyrin蛋白相关综合征1例

• 作者: 叶庭路 潘慧清 陈文静 陈永锋 黄莉宁
• 来源期刊: 皮肤性病诊疗学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Cryopyrin蛋白相关综合征
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 页码范围: 265-267,273
• 分类号: R758.5+9
• 字数: 2289字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8468.2010.04.005

摘要

Cryopyrin蛋白相关综合征(CAPS)是一组罕见的遗传性自身炎症反应综合征,与CIAS1/PYPAF1/NALP3基因突变有关.临床共同表现包括发病年龄早,周期性发作的青斑样、荨麻疹或荨麻疹样皮损,伴发热寒战、乏力、关节痛,病情多与冷刺激相关,表现冬重夏轻.部分患者还有眼部症状和神经系统障碍,甚至发展为系统淀粉样变.抗组胺药物治疗无效,而抗IL-1生物制剂治疗有理想效果.我们近期遇诊1个典型患者,现作报道以供临床参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘慧清	广东省皮肤性病防治中心皮肤性病科	110	241	7.0	10.0
2	陈永锋	广东省皮肤性病防治中心皮肤性病科	158	628	12.0	18.0
3	叶庭路	广东省皮肤性病防治中心皮肤性病科	6	11	2.0	3.0
4	陈文静	广东省皮肤性病防治中心皮肤性病科	77	300	9.0	14.0
5	黄莉宁	广东省皮肤性病防治中心皮肤性病科	42	219	9.0	13.0