摘要:
目的 探讨胎儿心内强回声病灶出现的意义和临床处理原则.方法 对产前超声检查发现的163例胎儿心内强回声病灶(EIF)孕妇进行临床追踪随访(其中,存在其他染色体异常高危因素的孕妇为43例).对自愿选择并愿意承担羊膜腔或脐静脉穿刺风险的孕妇,行产前染色体核型分析.对同时存在其他胎儿异常而选择终止妊娠放弃胎儿,在家属知情同意情况下行尸体解剖和病理检查.对继续妊娠者,在新生儿期至2岁内行心脏结构和功能复查.结果 1.163例胎儿EIF中,124例EIF仅存在于左心室(76.1%),34例EIF仅存在于右心室(20.9%),5例EIF同时存在于两左右心室(3.1%).2.163例胎儿EIF中,3例合并心脏畸形(1.8%),3例合并染色体异常(1.8%).其中1例为法洛四联征伴发21-三体;1例为伴发室间隔膜部缺损伴发21-三体,1例为三尖瓣下移畸形(染色体正常),另1例为18-三体.此4例患者行引产放弃胎儿,胎儿病理解剖结果显示EIF为心室乳头肌钙化灶.3.其他159例仅存在EIF而不伴其他超声异常者,21例选择孕期行羊膜腔或脐静脉穿刺(19例存在高危因素),染色体核型分析结果提示染色体均正常.余138例中,114例(82.6%)分娩时取脐带血行染色体核型分析,1例9号染色体臂间倒位,其余染色体均正常.另1例伴发左手6指畸形.4.在临床随访中发现11例(6.9%)EIF消失,其中2例于妊娠晚期消失,9例于2岁内消失.其余148例EIF在随访期内与胎儿期表现相同,但没有任何不良临床表现.结论 1.当胎儿存在EIF时,其发生心脏畸形的风险略高于正常人群.2.孤立存在的胎儿EIF没有病理意义,没有明显增加胎儿染色体异常风险,胎儿临床结局良好.3.对于伴发胎儿其他结构异常或存在染色体异常高危因素的胎儿心内EIF,其存在染色体异常的风险较高.