雌激素受体α基因SNP12多态性与尿道下裂及隐睾易感性

• 作者: 唐开发 孙平 宋益挺 邢俊平 郑健忠
• 来源期刊: 中国男科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态性 雌激素受体α基因 隐睾 尿道下裂
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 11-15
• 分类号: R691.1|R692.22
• 字数: 3905字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0848.2010.04.003

摘要

目的 探讨雌激素受体α基因(ESR1)SNP12(A/G)多态性与尿道下裂及隐睾症发生的相关性.方法 采用PCR及基因测序技术,分别对72例男性尿道下裂患者、31例隐睾患者和40例健康男性儿童外周血基因组DNA ESR1 SNP12(rs6932902)位点的基因多态性进行分析,并与日本、意大利人群比较.结果 尿道下裂组及隐睾组ESR1 SNP12A基因频率均分别高于对照组,差异有统计学意义(出现A等位基因频率,尿道下裂组Vs对照组:50.7%Vs 31.3%,P=0.005,OR=2.2621隐睾组Vs对照组:48.4%Vs31.3%,P=0.038,OR=2.063).结论 ESR1 SNP12 A等位基因可能为发生尿道下裂及隐睾的易感因素,ESR1含SNP12A可能使Erα的信号传导增强,增强了外源性雌激素的雌激素效应,从而使部分个体更容易发生尿道下裂及隐睾.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邢俊平	西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科	79	406	10.0	15.0
2	孙平	西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科	10	46	3.0	6.0
3	唐开发	西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科	15	67	4.0	7.0
4	郑健忠	西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科	1	3	1.0	1.0
8	宋益挺	西安交通大学医学院第一附属医院泌尿外科	3	7	2.0	2.0