NPM1基因突变在急性髓系白血病中的作用

• 作者: 张苏江 朱柏贵 李建勇
• 来源期刊: 武警医学
• 学科: 医学
• 关键词: NPM1 急性髓系白血病 基因突变
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 页码范围: 575-577,580
• 分类号: R733.71|R394.4
• 字数: 2230字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3594.2010.07.009

摘要

目的 探讨急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者中NPM1基因突变发生情况,并了解其临床特征及预后.方法 采用基因组DNA-PCR方法扩增39例初发AML患者骨髓单个核细胞NPM1基因,直接测序法检测AML患者NPM1基因第12外显子的突变情况.结果 (1)39例初发AML患者中NPM1突变7例(17.9%),其中A型突变6例,B型突变1例.(2) NPM1突变在22例染色体正常核型AML中的发生率27.3%(6/22),显著高于异常核型7.7%(1/13)(P<0.01).(3)临床数据显示NPM1基因突变患者外周血白细胞计数高于野生型患者,NPM1基因突变患者具有较高的临床完全缓解率(CR).结论 NPM1基因突变是AML尤其是正常核型AML患者常见的分子学异常,单纯NPM1基因突变患者外周血白细胞数比例较高,预后较好.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李建勇	南京医科大学第一附属医院血液科	273	1044	13.0	17.0
2	张苏江	南京医科大学第一附属医院血液科	27	126	8.0	9.0
3	朱柏贵		7	11	2.0	3.0