Pallister-Killian综合征一例病例报告

• 作者: 吉桥博史 张莉 関矢亚矢子
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2010,（8）
• 页码范围: 48-49
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

Pallister-Killian综合征(PKS)是一种罕见的染色体异常疾病,基因学特点是12号染色体短臂的异常所致,由于报道病例较少临床医师对该病了解有限,现报道1例12p染色体二体和三体嵌合型异常患儿资料如下.