β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症242例血液学分析

• 作者: 廖雨琴 张玲 曾征宇 潘建华 胡朝晖 赵力 郑赛香
• 来源期刊: 中华临床医师杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: α地中海贫血 β地中海贫血 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 血液学试验
• 年，卷（期）: 2010,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 386-389
• 分类号: R5
• 字数: 2910字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-0785.2010.04.004

摘要

目的 分析广东地区β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的检出率及其血液学特点.方法 对2006年11月至2009年5月经金域医学检验中心基因诊断室通过地中海贫血基因确诊的242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血[GAP-PCR法检测α-Thal基因;反向点杂交(RDB)法检测β-Thal基因]通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)两个酶的活性直接比值(定量比值法)来正确判断G6PD是否缺乏,并进行血液学分析.结果 242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血当中检测出21例G6PD缺陷症,占8.7%(21/242),β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症患者与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的各项红细胞参数比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 广东是地中海贫血和G6PD缺陷症的高发区,β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的血液学表现相似.育龄妇女做地中海贫血检查同时应进行G6PD/6PGD比值法测定,可使部分地中海贫血合并G6PD缺陷女性杂合子避免漏诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡朝晖	广州金域医学检验中心血液病理实验室	82	486	13.0	17.0
2	张玲	广州金域医学检验中心血液病理实验室	43	147	7.0	10.0
3	潘建华	广州金域医学检验中心血液病理实验室	16	43	4.0	6.0
4	曾征宇	广州金域医学检验中心血液病理实验室	13	75	7.0	8.0
5	郑赛香	广州金域医学检验中心血液病理实验室	2	9	1.0	2.0
6	廖雨琴	广州金域医学检验中心血液病理实验室	1	9	1.0	1.0
7	赵力	广州金域医学检验中心血液病理实验室	1	9	1.0	1.0