葡萄糖脑苷脂酶基因多态性与帕金森病的相关性

• 作者: 司君增 楚兰 焦玲
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: 帕金森病 葡萄糖脑苷脂酶基因
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 518-520
• 页数: 3页
• 分类号: R741
• 语种: 中文

摘要

目的 研究贵州人群帕金森病(PD)患者的葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因N370S、V394L和IA44P突变位点多态性,探讨GBA基因突变与PD的相关性.方法 选取50例PD患者和50例正常对照组的基因组DNA,通过PCR扩增GBA基因的外显子8-11 DNA片段,再以纯化的PCR产物作模板,通过PCR分别扩增GBA基因外显子9和外显子10 DNA片段,纯化后测序.结果 PD患者和正常对照组的GBA基因外显子9和外显子10核苷酸序列完全一致,未发现突变点.结论 在中国贵州人群中,GBA基因N370S、V394L和LA44P突变位点无多态性,提示GBA基因N370S、V394L和L444P突变与中国贵州人群的PD不具有相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	楚兰	贵阳医学院附属医院神经科	54	303	9.0	14.0
2	焦玲	贵阳医学院附属医院神经科	27	140	7.0	10.0
3	司君增	贵阳医学院附属医院神经科	1	8	1.0	1.0