完全DiGeorge综合征1例分析及文献复习

• 作者: 张国英 肖琴 陈丽娜
• 来源期刊: 中外医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 完全 DiGeorge综合征 文献复习
• 年，卷（期）: 2010,（30）
• 页码范围: 195-196,封3
• 分类号: R5
• 字数: 3781字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-6805.2010.30.160

摘要

目的 分析完全DiGeorge综合征的临床特点,并探讨其发病机制及治疗.方法 对一例以咳嗽14 d,发热7 d,气促发绀1 d为主诉的3个月患儿进行临床和实验室总结,并结合文献进行分析.结果 鉴于患儿在婴幼儿早期即发生严重的、致死性的机会感染,两次外周血T细胞亚群检测几乎为零,排除了HIV感染,也无明显的已知病因及治疗相关因素引起免疫功能抑制,胸片和CT增强均未见胸腺影,因此最后诊断考虑为:原发性免疫缺陷病(完全DiGeorge综合征)、严重脓毒症、肺部感染、呼吸衰竭.结论 尽管DiGeorge综合征比较少见,尤其是完全DiGeorge综合征,但是在临床工作中仍可以见到.因此要提高认识和警惕,对出现机会感染和复杂感染的患儿应及时考虑到免疫功能可能存在问题,进一步明确病因;重视胸腺的影像学检查,如胸腺缺如早期诊断胸腺缺如,以利于患儿的治疗和康复.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张国英		19	65	6.0	7.0
2	陈丽娜		7	62	4.0	7.0
3	肖琴		4	12	2.0	3.0