αβ复合型地中海贫血筛查结果分析

• 作者: 冯丹艺 袁春雷 黄道连
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 筛查 检出率 基因诊断
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 214-216,224
• 分类号: R556
• 字数: 2816字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2011.05.008

摘要

目的 分析中山户籍人群的αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)的检出率、基因类型及血液学特征.方法 回顾性分析2009年1月-2010年5月来中山市博爱医院行地贫筛查的儿童、孕妇和婚检人群的血液学检验结果,对平均红细胞体积(MCV)≤82 fl,平均血红蛋白含量 (MCH)≤27 pg者进行毛细管血红蛋白电泳分析和地贫基因检测,采用反向点杂交技术检测17种常见的β-地贫突变基因位点;Gap-PCR法检测a-地贫基因.结果 筛查3532人,共检出αβ复合型地贫56例,检出率为1.58%,其中45例为β复合a-地贫1,6例为肠复合右侧缺失型a-地贫,4例为β复合左侧缺失型a-地贫和1例为β复合HbH病.共检出16种β复合a-地贫基因类型.结论 本组人群αβ复合型地贫检出率为1.58%,以β复合a-地贫1为主,不同人群αβ复合型地贫患者部分血液学指标存在差异,仅以MCV及血红蛋白电泳结果检查复合型地贫可能出现漏诊或误诊,建议地贫高发区常规开展高效液相色谱技术,并对筛查出的阳性患者同时进行.a-地贫基因和β-地贫基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄道连	南方医科大学附属中山市博爱医院血液室	10	26	2.0	5.0
2	袁春雷	南方医科大学附属中山市博爱医院血液室	31	123	7.0	9.0
3	冯丹艺	南方医科大学附属中山市博爱医院血液室	1	22	1.0	1.0