同一等位基因复合杂合突变导致I型遗传性抗凝血酶缺陷症

• 作者: 傅启华 应春妹 张岚 张纪蔚 沈薇 王学锋 郁婷婷 顾怡
• 来源期刊: 血栓与止血学
• 学科: 医学
• 关键词: 抗凝血酶缺陷症 基因 突变
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 53-56
• 分类号: R596.1
• 字数: 2321字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-6213.2011.02.002

摘要

目的对1例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症先证者及其家系进行表型诊断和基因诊断.方法 采用免疫比浊法和发色底物法分别检测先证者及其家系成员的AT抗原(AT:Ag)和AT活性(AT:A),抽提外周血基因组DNA,PCR扩增AT基因(SERPINC1)7个外显子及其侧翼序列,应用直接测序法对先证者进行AT基因序列分析.针对先证者中发现的突变位点,对其家系成员进行相应基因突变检测,同时在100例正常人中筛查以排除多态性.结果 先证者AT:Ag和AT:A分别为114 mg/L和54.8%.其AT基因外显子2区发现了2个杂合点突变,分别为c.134G>A和c.342T>G.其家系部分成员检测到相应的杂合突变.家系遗传分析表明,2个杂合突变位于同一等位基因.结论 同一等位基因复合杂合突变是导致该家系Ⅰ型遗传性AT缺陷症的分子原因.