神经管畸形儿及其父母还原叶酸载体基因多态性的FBAT关联研究

• 作者: 任爱国 刘建蒙 叶荣伟 朱慧萍 李智文 裴丽君 郑晓瑛
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天畸形 神经管缺损 膜转运蛋白质类 还原叶酸载体基因 以家系为基础的关联检验
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与残疾/出生质量与残疾专题
• 页码范围: 169-172
• 分类号: R748
• 字数: 3691字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1889.2011.03.004

摘要

目的:探讨神经管畸形(neural tube defects,NTDs)儿及其父母的还原叶酸载体基因(reduced folate carrier gene,RFC1)A80G多态性在NTDs发生危险中的作用,为探讨NTDs遗传易感标记物提供流行病学依据.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测104例NTDs儿及其父母和100例健康对照儿及其父母的RFC1 A80G多态性,利用病例-父母对照研究中传递/不平衡检验(TDT检验)和以家系为基础的关联检验(FBAT检验)分析NTDs儿的父母RFC1基因A80G多态性与NTDs发生危险的关联,及其在子代中传递的作用强度.结果:患儿父母均为杂合子GA/GA的比例高达36.36%,NTDs患儿成为纯合子GG的概率为25%时具有统计学意义(P＜0.05),表明患儿接受父母遗传的G等位基因的概率均为25%,并有发生NTDs危险的可能.NTDs的TDT检验结果显示,患儿父母传递等位基因G的危险性是传递等位基因A危险性的1.56倍(95%CI:1.07～2.28),认为该基因在亲代和NTDs子代间存在传递失衡现象.FBAT检验中,不论显性模型还是隐性模型,均未发现等位基因G与NTDs的发生危险存在关联,该结果与上述病例-父母对照研究TDT检验结果不一致.结论:虽然TDT检验中G等位基因与NTDs发生危险有关,但FBAT检验未发现G等位基因与NTDs发生危险存在关联,应进一步加大核心家系数量验证该结果.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	裴丽君	北京大学人口研究所	38	207	9.0	13.0
2	叶荣伟	北京大学生育健康研究所	45	507	14.0	20.0
3	任爱国	北京大学生育健康研究所	76	717	16.0	21.0
4	刘建蒙	北京大学生育健康研究所	53	1040	17.0	31.0
5	李智文	北京大学生育健康研究所	44	557	15.0	22.0