先天性遗传性白内障致病基因研究进展

• 作者: 徐国彤 徐晶莹 牟丽莎
• 来源期刊: 国际眼科纵览
• 学科: 医学
• 关键词: 白内障/先天性 晶状体 遗传 致病基因
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 73-81
• 分类号: R77
• 字数: 9691字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-5803.2011.02.001

摘要

先天性遗传性白内障是儿童常见的致盲性眼病,其发病原因和机制复杂.目前,在人类和小鼠中通过遗传学方法定位的可能导致白内障的基因有20多个,包括编码发育早期调控性的转录因子基因(PAX6、SOX、PITX3、MAF、FOX和HSF4等),晶状体结构蛋白基因(CRYA、CRYB和CRYG等),细胞骨架蛋白基因(BFSP和VIM)以及晶状体膜通道类相关蛋白基因(MIP、LIM和GJA等).本文就这些先天性遗传性白内障的致病基因进行归纳梳理,旨在认识晶状体发育和深入理解先天性遗传性白内障发生的机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐晶莹	同济大学附属上海第十人民医院眼科同济大学医学院眼科研究所	3	6	1.0	2.0