XPA、XPC、XPD、XRCC1基因单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病易感性的关系

• 作者: 冯秀 周敏 周荣富 张启国 张弦 徐勇 徐岳一 曾一 欧阳建 汤芳芳 陈兵 陈敏敏
• 来源期刊: 中华内科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白血病,淋巴细胞,急性 多态性,单核苷酸 XPA基因 XPC基因 XPD基因 XRCC1基因
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 859-862
• 分类号: R246.1
• 字数: 3025字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2011.10.016

摘要

目的 研究中国人群DNA修复基因XPA A23G、XPC C499T和A939C、XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照研究方法，以Mass-ASSAY平台的基质辅助激光解吸电离飞行时间串联质谱(MALDI-TOF-MS)技术对114例确诊的ALL病例和169例年龄、性别相匹配的正常对照者进行多态性检测，比较不同基因型与ALL风险的关系。结果 与携带XPA 23AA基因型者相比，携带至少1个23G等位基因(即23GG和23AG基因型)的个体ALL风险是其2.02倍(95％CI1.08 ～3.78)，而同时有XPAA23G和XPC C499T 2个位点突变者ALL风险是其5.60倍(95％ CI 1.57～19.90)。XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T多态性与ALL易感性之间无显著相关性。结论 XPA A23G和ⅪC C499T 多态性可能与中国人群ALL遗传易感性有关，且存在显著的协同效应。