889例孕中期羊水细胞染色体核型分析

• 作者: 贺方华
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 细胞培养 染色体核型 产前诊断
• 年，卷（期）: 2011,（17）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 2645-2647
• 分类号: R714.53
• 语种: 中文

摘要

目的:分析2008～2009年临沂地区889例孕妇妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率、类型及与各种产前诊断指标的关系.方法:临沂地区889例有产前诊断指征的孕妇,在B超定位下进行羊膜腔穿刺术,抽取孕妇羊水20 ml进行细胞培养及染色体核型分析.结果:发现异常核型24例,异常核型检出率为2.70%(24/889).其中染色体三体16例:47,XX,+21 4例;47,XY,+21 6例;46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21 1例;47,XX,+18 2例;47,XX,+13 1例;47,XXX 1例;47,XXY 1例.平衡异位4例:46,XX,t(5;13)(q32.3;q13.3)1例;46,XX,t(14;19)(q32.3;q13.3)1例;46,XY,t(11;15)(q25;q13)1例;45,XX,der(13;14)(q10;q10)1例.倒位2例:46,XX,inv(9)(p11;q12)1例;46,XY,inv(9)(p11;q12)1例.47,XX,+mar 2例.结论:有产前诊断指征的孕妇有必要做羊水细胞染色体核型分析进行产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贺方华	山东省临沂市妇幼保健院遗传室	6	21	3.0	4.0