低纤维蛋白原血症患者中发现一种新的γ链Asp316His突变

• 作者: 徐鹏飞 朱丽青 牛真珍 王明山 谢海啸 郑芳秀 金艳慧
• 来源期刊: 温州医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 低纤维蛋白原血症 凝血酶时间 纤维蛋白原 基因分析
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 346-348
• 分类号: R554.5
• 字数: 2564字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-2138.2011.04.011

摘要

目的:对一例低纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法:用血凝仪检测先证者和父母3人外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT);纤维蛋白原(Fg)活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测.PCR扩增Fg基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列和启动子区,PCR产物纯化后直接测序进行基因分析.结果:先证者APTT、PT和TT均有延长,分别为45.30、19.90和31.70 s;纤维蛋白原活性和抗原均明显降低,分别为0.60 g/L(Clauss法)和0.90 g/L(免疫比浊法);先证者父母均正常.基因分析显示先证者纤维蛋白原FGG基因8号外显子 g.7598G>C杂合碱基改变(密码子GAC>CAC),导致Asp316His错义突变,父母均未发现该突变.结论:新发现的纤维蛋白原γ链Asp316His点突变可能是该先证者低纤维蛋白原血症的分子机制之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢海啸	温州医学院附属第一医院实验诊断中心	20	93	7.0	8.0
2	王明山	温州医学院附属第一医院实验诊断中心	109	1008	16.0	26.0
3	金艳慧	温州医学院附属第一医院实验诊断中心	36	172	8.0	11.0
4	郑芳秀	温州医学院附属第一医院实验诊断中心	6	21	2.0	4.0
5	徐鹏飞	温州医学院附属第一医院实验诊断中心	4	21	2.0	4.0
6	牛真珍	温州医学院附属第一医院实验诊断中心	6	17	3.0	4.0