线粒体tRNAThr A15951G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变

• 作者: 冀延春 周翔天 张娟娟 张铭连 瞿佳 章豫 童绎 管敏鑫 赵福新
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 突变
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 501-506
• 分类号: R394
• 字数: 2953字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.05.006

摘要

目的 进一步分析中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征,阐明LHON的分子致病机制.方法 对2例具有典型LHON临床特征的先证者和家系其他成员进行眼科学及其临床检查.对这2个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)全序列扩增分析.结果 检查发现这些家系成员中视力损害的外显率分别为5.3％(1/19)、18.2％(4/22).经mtDNA测序分析,并没有发现mtDNA G11778A、G3460A和T14484C 3个常见的突变,在tRNAThr上发现了A15951G同质性突变位点.线粒体DNA全序列分析显示2个家系呈现mtDNA多态性,都属于东亚单倍型D4b1.A15951G突变位于线粒体tRNAThr高度保守区(通用位点为71位),可能导致tRNA空间结构和稳定性发生改变,线粒体蛋白合成功能受损,最终发生视力损害.结论 线粒体tRNAThr A15951G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的致病性线粒体基因突变.