ITPKC基因功能性SNP rs28493229与中国人群川崎病的相关性研究

• 作者: 何海兰 吴青 廖静 张渝 彭茜 李波 罗彩丹 胡小平 郑植 陈昌辉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 川崎病 冠状动脉损伤 1,4,5三磷酸肌醇3激酶C基因 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 644-648
• 页数: 5页
• 字数: 4165字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.010

摘要

目的 分析中国人群中1,4,5三磷酸肌醇3激酶C基因(inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C,ITPKC)功能性单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP) rs28493229 (G/C)与川崎病( Kawasaki disease,KD)临床表型的相关性.方法 进行病例对照研究,实验组包括206例KD患儿,对照组包含年龄与性别相近的285名非KD婴幼儿.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性与DNA测序两种技术对研究对象的ITPKC基因的rs28493229多态进行分型,比较实验组与对照组、实验组中继发与不继发冠状动脉损伤(coronary artery lesions,CALs)、以及静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)治疗敏感与不敏感病例中rs28493229等位基因与基因型的频率.结果 实验组与对照组rs28493229的C等位基因频率均显著低于日本人群(P＜0.01).该SNP等位基因、基因型与C等位基因携带者频率在实验组与对照组、继发与不继发CALs患者组以及IVIG治疗敏感与不敏感患者组之间均未发现统计学差异.结论 ITPKC基因rs28493229多态与中国人群川崎病的发生和发展不存在显著的相关性,提示该SNP的C等位基因不能作为判断中国人群川崎病易患性、患者预后及疗效的分子遗传标记.相较于日本人群,中国人群中rs28493229显著偏低的C等位基因频率,可能会削弱其在该人群KD/CALs发病中的重要性.进一步对ITPKC基因内其它多态位点的研究,不排除发现中国人群中与KD/CALs发生密切相关的功能性SNP的可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈昌辉	四川省人民医院儿科	58	422	11.0	17.0
2	彭茜	四川省人民医院儿科	17	125	7.0	10.0
3	吴青	四川省人民医院儿科	13	85	6.0	9.0
4	李波	四川省人民医院儿科	15	156	6.0	12.0
5	何海兰	四川省人民医院儿科	16	95	6.0	9.0
6	廖静	四川省人民医院儿科	16	68	5.0	7.0
7	胡小平	四川省人民医院儿科	5	27	3.0	5.0
8	郑植	四川省人民医院儿科	4	36	4.0	4.0
9	罗彩丹	四川省人民医院儿科	2	22	2.0	2.0