联合应用高分辨率熔解曲线和多重连接依赖探针扩增技术对PAH基因突变筛查研究

• 作者: 孙莉莉 季春燕 曹丽华 王述森 罗阳 胡煜 黄宏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 高分辨率熔解曲线 多重连接依赖探针扩增
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 649-653
• 页数: 5页
• 字数: 3664字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.011

摘要

目的 联合应用高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者基因突变,并探讨两种技术联合运用对于突变筛查的价值.方法 采用HRM和MLPA技术对26例临床诊断为PKU的患者苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)进行检测,并通过测序验证；针对未报道的基因改变进行聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析.结果 在52个等位基因中检测到44个突变等位基因(共21种不同突变),包括第4外显子拷贝数的增加,总检出率达84.62％(44/52),其中c.584_585insA和IVS10+ 1G＞T突变在国内外未见报道.此外,R243Q(25％)突变为中国最常见的突变种类.结论 应用HRM和MLPA技术相对提高了PAH基因突变筛查的检出率,检测结果丰富了基因突变数据库,并为临床诊断与产前诊断提供实验室依据.