Wolf-Hirschhorn综合征研究进展

• 作者: 佟彤
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2011,（4）
• 所属期刊栏目: 综述与资料
• 页码范围: 119-120
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端p16.3缺失,所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征.该病是一个相邻基因综合征,具有一致而复杂的表型,涉及两个或更多相邻基因座的小片段缺失.该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常.新生儿发病率为1/50000[1],男女患者比例1:2.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	佟彤		11	3	1.0	1.0