天津市汉族胎儿D21S1411和D21S1413STR基因座遗传多态性的研究

• 作者: 史云芳 孙立娟 岳天孚 张颖 李岩 李晓洲
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 短串联重复序列 聚合酶链反应 遗传多态性
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 364-368
• 分类号: R394
• 字数: 3608字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2011.6

摘要

目的:调查天津市汉族胎儿21号染色体上D21S1411和D21S1413短串联重复序列(STR)的遗传多态性,获取群体遗传学数据,为其应用于产前诊断提供依据.方法:选取211例产前诊断样本,提取DNA,复合扩增D21S1411和D21S1413 STR基因座,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析扩增产物.用PowerState V12软件分析群体遗传学指标.结果:D21S1411 STR基因座共发现9种等位基因,45种基因型.D21S1413 STR基因座共发现7种等位基因,28种基因型.D21S1411基因座的观察杂合度(Ho)、多态信息含量(PIC)、个体识别率(DP)和非父排除率(PE)分别为75.4%、0.85%、0.967%、0.516%.D21S1413基因座的Ho、PIC、DP、PE分别为87.2%、0.82%、0.947%、0.739%.D21S1411和D21S1413 2个STR基因座累计PIC为0.973,累计DP为0.998,累计PE为0.874.结论:D21S1411和D21S1413 STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡定律,在天津市汉族胎儿群体中具有较高的杂合度和多态信息含量,可用于唐氏综合征的基因诊断和产前基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史云芳	天津医科大学总医院遗传室	28	46	3.0	6.0
2	张颖	天津医科大学总医院遗传室	178	510	11.0	16.0
3	岳天孚	天津医科大学总医院遗传室	120	770	16.0	21.0
4	李晓洲	天津医科大学总医院遗传室	18	39	3.0	6.0
5	李岩	天津医科大学总医院遗传室	65	167	6.0	11.0
6	孙立娟	天津医科大学总医院遗传室	4	34	2.0	4.0