MeCP2基因在先天性巨结肠症和肛门直肠畸形中的甲基化与表达研究

• 作者: 伍美 张志波 王大佳 王维林 高红 黄英
• 来源期刊: 中华实验外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性巨结肠症 MeCP2基因 甲基化 基因表达
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 48-50
• 分类号: R6
• 字数: 2598字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1001-9030.2011.01.017

摘要

目的 观察甲基化CpG-结合蛋白-2(MeCP2)基因在先天性巨结肠症(HD)和肛门直肠畸形(ARMs)患儿中的甲基化,探讨MeCP2基因在HD和ARMs发病中的作用.方法 运用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)方法,检测HD狭窄肠段和正常肠段肠管及ARMs直肠末端(高位、中位和低位组)和死于非胃肠道疾病(正常对照组)患儿各30例MeCP2基因甲基化程度;采用荧光实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)方法检测HD中MeCP2基因的mRNA转录水平.结果 MSP检测30例HD,其中狭窄段肠管组织MeCP2基因高甲基化(19例),而正常段肠管组织MeCP2基因低甲基化(4例);MSP检测30例ARMs,其中8例高位组MeCP2基因高甲基化(5例),9例中位组和13例低位组低甲基化(1例和2例),与正常对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).HD狭窄段肠管组织MeCP2基因mRNA表达低于正常段肠管组织(P＜0.05);ARMs高位组mRNA转录水平的表达低于正常对照组(P＜0.05),中位组和低位组mRNA转录水平比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MeCP2基因在HD狭窄段和ARMs的高位组高甲基化与mRNA低表达,可能在先天性消化道畸形的肠道发育中具有重要作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王维林	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿外科	138	536	11.0	14.0
2	高红	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	136	641	12.0	17.0
3	张志波	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿外科	70	291	9.0	12.0
4	伍美	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	14	32	3.0	4.0
5	黄英	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿外科	49	217	8.0	11.0
6	王大佳	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿外科	35	84	5.0	6.0