高分辨率熔解曲线法检测JAK2基因V617F突变及其应用

• 作者: 刘艳辉 方伟 杜欣 罗盈 郑卫东 陈志红
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高分辨率熔解曲线法 JAK2基因 V617F突变 骨髓增殖性肿瘤
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 基础实验诊断研究
• 页码范围: 602-604
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨实时定量PCR方法和高分辨率熔解曲线法(HRM)在检测JAK2基因V617F突变中的应用.方法 以JAK2基因V617F发生纯合突变的人红白血病细胞株(HEL)及不含JAK2基因V617F突变的人白血病细胞株(HL60)为阳性对照和阴性对照,优化HRM法检测条件,分别以优化的HRM法和直接测序法对63例临床疑似骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者DNA标本进行JAK2基因V617F突变检测,评价2种检测方法结果的一致性.结果 HRM法可检出系列混合样本中5％的突变型等位基因突变,且重复性较高.以测序法为金标准,HRM法的敏感性和特异性均为100％,两种方法结果一致.结论 HRM法能够在单一闭管体系中实现对JAK2基因V617F突变的检测,具有较高的敏感性和特异性,可用于JAK2基因V617F突变的临床检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈志红		5	6	1.0	2.0
2	刘艳辉		12	40	4.0	6.0
3	杜欣		17	53	5.0	7.0
4	郑卫东		6	7	1.0	2.0
5	方伟		2	5	1.0	2.0
6	罗盈		3	8	2.0	2.0