假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿2例临床与基因分析

• 作者: 付启华 余永国 李娟 杨培蓉 沈永年 沈烨 王剑 黄晓东
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 假性醛固酮减少症Ⅰ型 SCNN1A基因 低钠性脱水 高血钾 代谢性酸中毒
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 983-987
• 分类号: R725
• 字数: 4348字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2011.10.023

摘要

目的 了解2例假性醛固酮减少症Ⅰ型患儿的临床和SCNN1A基因突变特点.方法 对2例疑难病例患儿及其父母进行SCNN1A基因检测,结合临床表现和文献复习对患儿进行诊治.结果 2例患儿经基因检测确诊为假性醛固酮减少症Ⅰ型.经补钠降钾对症治疗后,2例患儿的血电解质均恢复正常,生长发育同正常同龄儿.结论 对表现为低钠性脱水、高血钾和代谢性酸中毒患儿进行鉴别诊断时,需考虑假性醛固酮减少症的可能.基因检测有助于早期诊断和正确治疗.