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摘要:
目的 报告1例SCNN1A基因杂合突变所致的多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHA Ⅰ),为PHA Ⅰ患儿的早期诊断、治疗等提供依据.方法 总结患儿的临床表型、实验室检查、基因测序结果和诊治经过,并对多脏器型PHA Ⅰ行文献复习.结果 患儿男,17d,因“发现电解质紊乱6d”入院,主要表现为低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒.经补钠、氢化可的松和胰岛素等治疗效果不理想.核心家系全外显子检测发现SCNN1A复合杂合变异c.1439+ 1G>C和c.104delC(p.P35LfsTer14).c.1439+1G>C源于患儿父亲,是人类基因突变数据库(HGMD)已报道的多脏器型PHA Ⅰ型的致病突变;c.104delC(p.P35LfsTer14)源于患儿母亲,系新发现的突变.明确诊断多脏器型PHA Ⅰ后拟予口服降钾树脂治疗,患儿家属放弃治疗,出院后第4d患儿死亡.检索Pubmed、中国期刊全文数据库、万方数据库、中文科技期刊数据库和中国生物医学文献数据库,检索时间从建库至2017年9月4日,14篇文献(13篇英文,1篇中文)共报告33例多脏器型PHA Ⅰ型患儿,与本文1例合并后共34例.34例均有肾脏表现.除3例SCNN1A纯合突变及1例SCNN1G杂合突变在病程及随访中未提及肾外表现外,余病例均报道累及肾外其他系统,其中脱水样改变和累及呼吸道最常见,发育迟缓和消化道次之.4例死于高血钾所致心脏骤停,均为SCNN1A突变,除本文报告的1例为杂合突变外均为纯合突变.结论 顽固性高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒需考虑PHA,基因测序可协助诊断.
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文献信息
篇名 多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型1例并文献复习
来源期刊 中国循证儿科杂志 学科
关键词 SCNN1A基因 醛固酮减少症 高钾血症 低钠血症 代谢性酸中毒 基因诊断
年,卷(期) 2017,(5) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 378-382
页数 5页 分类号
字数 4404字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1673-5501.2017.05.012
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研究主题发展历程
节点文献
SCNN1A基因
醛固酮减少症
高钾血症
低钠血症
代谢性酸中毒
基因诊断
研究起点
研究来源
研究分支
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国循证儿科杂志
双月刊
1673-5501
31-1969/R
大16开
上海市万源路399号
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2006
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