伴皮角样损害的先天性厚甲症

• 作者: 张广中 李岩 杨勇 林志淼 贺伟
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性厚甲症 角蛋白基因 连接蛋白基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 552-553
• 分类号: R758.72
• 字数: 1756字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4963.2011.09.014

摘要

报告1例伴有皮角样损害的先天性厚甲症.患者男,17岁.因指、趾甲增厚伴全身出现泛发皮角样改变就诊.患者自3岁起逐渐出现20甲变黄、增厚、分离,伴发严重掌跖角化,以及多发性皮角样损害.患者角蛋白基因KRT6A、KRT6B、KRT16、KRT17以及连接蛋白基因GJB6编码区的全部外显子及其侧翼序列均未检测到致病性突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨勇	北京大学第一医院皮肤科	127	847	13.0	26.0
2	李岩	北京大学第一医院皮肤科	89	527	12.0	17.0
3	张广中	首都医科大学附属北京中医医院皮肤科	94	388	10.0	15.0
4	林志淼	北京大学第一医院皮肤科	48	251	4.0	14.0
5	贺伟	内蒙古医学院附属医院皮肤性病科	17	18	2.0	3.0