利用母血中胎儿有核红细胞结合血清筛查和三维超声无创性产前诊断唐氏综合征

• 作者: 徐晓燕 水丽君 温子娜 相文佩 陈汉平
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 胎儿有核红细胞 多重引物原位杂交 产前诊断
• 年，卷（期）: 2011,（7）
• 页码范围: 1034-1037
• 分类号: R725
• 语种: 中文

摘要

目的:利用母外周血中胎儿有核红细胞结合血清三联筛查及三维超声,建立快速无创性产前诊断唐氏综合征的有效模式.方法:早、中期孕妇共670例,采取血清三联筛查结合三维超声和病史选取唐氏高危孕妇,抽取高危孕妇的外周血,流式细胞术富集母血中的胎儿有核红细胞(Fetal Nucleated Red Blood Cells,FNRBCs);次日进行多重引物原位杂交(mutiprimed in situ labeling,multi-PRINS)检测胎儿细胞21号染色体与Y染色体.结果:通过血清三联筛查和三维超声结合病史筛选出高危孕妇24例,高危孕妇在两日内即可确诊,24例中诊断23例染色体正常胎儿,包括男胎12例、女胎11例;诊断1例男性唐氏综合征胎儿.24例标本检测结果和实际胎儿核型符合.结论:血清三联筛查、超声检查结合病史筛选出高危孕妇,然后利用母血中胎儿有核红细胞进行多重引物原位杂交检测细胞染色体,可作为快速、无创性产前诊断唐氏综合征的有效模式,并可为其他胎儿染色体基因异常或者宫内感染的无创性产前诊断提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈汉平	华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科	308	3368	30.0	45.0
2	徐晓燕	华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科	27	105	6.0	8.0