摘要:
目的 探讨孕妇红细胞叶酸水平与胎儿出生缺陷的发病关系.方法 选择2007年9月至2008年12月在北京市海淀区妇幼保健院行常规产检的孕妇1504例作为研究对象,初检孕周12~15周,根据口服叶酸的时间不同分为三组:A组:孕前、孕期从未口服叶酸者210例;B组:孕后口服叶酸组者480例;C组:孕前口服叶酸者801例.在孕妇初诊时抽取外周血检测红细胞叶酸水平,比较三组间的叶酸水平有无差异;同时跟踪随访上述1504例孕妇至分娩,调查新生儿出生情况,对出生缺陷进行分类,比较三组间的差异.结果 ①A组平均红细胞叶酸水平348.88±93.34nmol/L,B组平均红细胞叶酸水平577.64±216.14 nmol/L,C组平均红细胞叶酸水平932.09±200.25 nmol/L.A组与B组比较差异有统计学意义(P<0.01),A组与C组比较差异有统计学意义(P<0.01).②A组孕妇胎儿发生出生缺陷35例(其中心脏系统畸形9例,包括先天性室间隔缺损6例,左心发育不全1例,法洛氏四联征1例,右室双出口、永存动脉干1例.染色体异常3例,包括2例经典型和1例易位型21-三体综合征.面部畸形5例,为先天性唇腭裂.泌尿生殖系统畸形10例,包括尿道下裂4例,肾缺如2例,多囊肾2例,肾积水(肾孟输尿管狭窄)1例,马蹄肾1例.神经管畸形3例,包括脊柱裂2例,脑积水1例.四肢发育异常2例,包括1例上肢缺如,1例多趾畸形.消化道畸形1例为先天性肛门闭锁.其他异常3例,为多系统发育畸形).B组胎儿出生缺陷8例,包括染色体异常2例,1例为47,XXY,另1例为21-三体综合征.先天性多囊肾1例,尿道下裂1例,多趾畸形2例,唇腭裂1例,先心病(室缺)1例.C组胎儿出生缺陷7例,其中21-三体综合征1例,多趾畸形2例,尿道下裂2例,唇裂1例,肺囊腺瘤1例.结论 孕前进行叶酸制剂的补充可以有效的提高孕妇红细胞叶酸水平,对于胎儿出生缺陷的预防有一定作用,尤其对先天性心脏病和21-三体综合征的预防有意义.