苯丙酮尿症六例误诊分析

• 作者: 李明珠 贺金峰
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 维吾尔族 误诊 脑性瘫痪 佝偻病
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 误诊误治与原因分析
• 页码范围: 45-46
• 分类号: R725.961.1
• 字数: 1794字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2011.06.025

摘要

目的 探讨新疆维吾尔族患儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的误诊原因及防范措施.方法 对我院1998～2008年收治的新疆维吾尔族苯丙酮尿症6例的临床资料进行回顾性分析.结果 本组误诊为脑性瘫痪4例,其中痉挛型2例,迟缓型2例;佝偻病及先天性大脑发育不良各1例.确诊后均予饮食疗法,并定期复查血苯丙氨酸浓度.3例坚持治疗,其中2例治疗后异常行为明显改善,1例智力与体格发育接近正常儿童;2例因经济困难,确诊时间较晚等原因放弃治疗;1例因居住在偏远农村缺乏相应治疗条件死亡.结论 广泛开展新生儿筛查,提高对PKU的认识,积极进行科普宣传,为边远落后地区贫困PKU患儿提供多渠道医疗救助,可提高PKU的早期诊断率,降低致残率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明珠	新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科	27	83	6.0	8.0
2	贺金峰	新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科	12	31	2.0	5.0