HbH病产前筛查与妊娠结局的影响因素研究

• 作者: 包碧惠 姚宏 徐刚 梁志清 胡华 胡斌
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: HbH病 地中海贫血 基因检测 产前诊断 溶血性贫血
• 年，卷（期）: 2011,（10）
• 所属期刊栏目: 孕期、围产期保健与优生
• 页码范围: 66-67,71
• 页数: 3页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨HbH病产前筛查和妊娠结局的影响因素.方法 通过MCV、MCH、MCHC、Hb、家族史等指标收集2007年至2011年孕前或产前筛查为地中海贫血的高危女性,并通过地中海贫血基α因检测,确诊夫妻双方均为α-地中海贫血携带者的产前诊断病例,进行羊水α和β地中海贫血基因检测,或脐带血进行血常规、血红蛋白电泳、基因检测,同时在孕中期进行胎儿系统彩超及超声心动图检查,将正常胎儿和重症地中海贫血胎儿彩超检查结果比较,最终进行胎儿地中海贫血的产前诊断.结果 通过上述指标筛查出HbH病高危孕妇病例35例,通过产前诊断确诊胎儿为重度地中海贫血病例11例,确诊为携带者病例13例,确诊为完全正常者病例11例,重度地中海贫血胎儿可出现心胸比例增大、胎盘厚度、腹水等溶血性贫血症状.对所有产前筛查孕妇病例进行随访,无漏诊病例.结论 基因检测和B超协助筛查可尽可能的避免HbH病的漏诊,HbH病胎儿的妊娠结局与地中海贫血基因型、父母选择、胎次等因素有着密切关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁志清		272	2095	21.0	30.0
2	姚宏		33	142	7.0	11.0
3	胡斌		24	42	3.0	6.0
4	包碧惠		5	28	2.0	5.0
5	胡华		27	89	6.0	9.0
6	徐刚		6	12	3.0	3.0