孕妇地中海贫血的产前筛选与诊断

• 作者: 卢巧云 徐婉芳
• 来源期刊: 临床和实验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 产前筛选 产前诊断
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 页码范围: 360-361
• 分类号: R71|R5
• 字数: 1493字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-4695.2011.05.017

摘要

目的 总结在我院进行产前体检者中开展地中海贫血的产前筛选与诊断结果.研究运用血红蛋白分析法进行孕妇产前筛选与诊断的意义.方法 对2 219对夫妇使用血红蛋白定量法结合基因分析,进行常规地中海贫血筛选.从中筛选出双方同为地中海贫血基因携带者的夫妇,建议其进行相关的产前诊断.对同意进行产前诊断的孕早期孕妇,采取其羊水或绒毛样本进行地中海贫血基因诊断;对同意进行产前诊断的孕中晚期孕妇,以B超下穿刺法抽取脐静脉血样进行地中海贫血基因诊断.结果 检查出夫妇一方为轻度α-地中海贫血基因携带者221例,检出率为4.98%;检查出夫妇一方为轻度β-地中海贫血基因携带者133例,检出率为3.00%.检查出双方均为地中海贫血基因携带者共13对,其中同意进行产前诊断的11例,诊断为中、重型地中海贫血胎儿5例.结论 开展孕妇地中海盆血的产前筛选与诊断,可尽早确诊中、重型地中海贫血胎儿,为家庭和社会减轻了负担与痛苦.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢巧云		4	7	2.0	2.0
2	徐婉芳		7	26	3.0	5.0