新生儿听力筛查与GJB2基因235de1C突变筛查的联合实施

• 作者: 付四清 杨威 陈观明
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 耳聋 听力筛查 基因筛查 突变
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 1395-1396
• 分类号: R174+.6
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨在常规新生儿听力筛查的同时实施GJB2基因235 delC突变筛查的可行性.方法:对在华中科技大学同济医学院附属医院出生的1 245例新生儿进行常规听力筛查的同时,在知情同意的情况下,采集新生儿足跟血3ml,提取DNA,针对GJB2基因235delC突变热点,进行聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)及限制性片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析,发现突变者进行测序验证.结果:发现7例新生儿具有GJB2基因235delC纯合突变,其中3例通过了常规听力筛查;另外9例通过了常规听力筛查的新生儿具有GJB2基因235 delC杂合突变.结论:将GJB2基因235delC突变筛查和常规听力筛查联合应用于早期发现新生儿语前听力损失或迟发的听力损失,是一种有效的筛查策略.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈观明	华中科技大学同济医学院附属同济医院耳鼻喉科	18	62	4.0	6.0
2	付四清	华中科技大学同济医学院医学遗传学系	38	132	6.0	10.0