MTHFR基因C677T多态性与原因不明复发性自然流产的相关性

• 作者: 于建春 刘锦云 吕雪梅 杨丹形 王克华 王苏梅 董云玲 贾颐舫 邱毅
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 原因不明复发性自然流产 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 基因突变 PCR-RFLP
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 1385-1387
• 分类号: R714.21
• 语种: 中文

摘要

目的:检测MTHFR基因C677T多态性及其与原因不明复发性自然流产(Unexplained recurrent spontaneous abor-tion,URSA)的关系.方法:应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对非孕期URSA妇女159例及127例正常对照妇女进行MTHFR基因C677T等位基因检测,并对部分标本进行测序验证,计算患者组与对照组的基因型频率以及该多态性与U RSA的相关性.结果:患者组与对照组T/T纯合子频率分别为37.1%(59/159)和16.5%(21/127),患者组与对照组T等位基因频率分别为62.9%(200/318)和47.2%(120/254).两组分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01),对TT基因型与URSA的相关性分析表明,TT基因型妇女发生URSA的相对风险增加(OR=2.978,95% CI 1.678～5.256).结论:MTHFR基因C677T多态性可能是山东地区URSA发病的遗传风险因素.