出生缺陷产前筛查及产前诊断结果分析

• 作者: 李玉洁 段予新 薛清杰
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 产前筛查 产前诊断 染色体异常
• 年，卷（期）: 2012,（17）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1373-1374
• 分类号: R722.1
• 字数: 2270字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.17.028

摘要

目的 回顾性总结本院进行的孕早期、孕中期产前筛查以及序贯性产前筛查的情况,分析现有产前筛查体系在出生缺陷二级预防中的作用.方法 对3 665例孕14 ～ 20周孕妇采用甲胎蛋白(AFP)+人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(β-hCG)两联血清和超声筛查的方法进行产前筛查；512例孕9～12周孕妇采用β-hCG+人妊娠相关血浆蛋白 A( PAPPA)+胎儿颈项透明层厚度(NT)三联检测进行早期筛查.结果 总体筛查高风险率为8.52％,356例高风险孕妇中308例进行胎儿羊水细胞染色体核型分析,确诊唐氏综合征( DS)5例,18三体1例,47,XXY 1例；神经管缺陷(NTD)高风险的37例孕妇确诊为无脑儿1例,开放性脊柱裂1例.结论 现有筛查体系对于染色体疾病的总体异常检出率约为3.25％,可以有效避免严重致畸胎儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	段予新	新乡医学院第三附属医院妇产科	22	105	6.0	10.0
2	李玉洁	新乡医学院第三附属医院妇产科	53	221	7.0	12.0
3	薛清杰	新乡医学院第三附属医院妇产科	20	52	4.0	6.0