雌激素受体基因多态性与儿童孤独症临床表型特征的关联研究

• 作者: 友田明美 周雪 武丽杰 王雪莱 篠原一之 藤泽隆史 西谷正太
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孤独症 雌激素受体 基因多态性 临床表型特征
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 306-308
• 分类号: R749.94
• 语种: 中文

摘要

[目的]探讨雌激素受体(estrogen receptor,ER)基因多态性与儿童孤独症临床表型特征的关系. [方法]应用TaqMan荧光探针Real-Time PCR的分析方法对127名孤独症患儿进行ERα的单核苷酸多态性片断rs11155819和ERβ的单核苷酸多态性片断rs1152582的基因型测定.用儿童孤独症评定量表(Children Autism Rating Scale,CARS)评价孤独症患儿临床表型特征. [结果]孤独症病情严重程度在rs11155819和rs1152582的不同基因型之间的差异无统计学意义(P＞0.05).rs11155819基因型为C/T、T/T的孤独症儿童在语言交流项得分的差异有统计学意义(P=0.048).rs1152582基因型为C/C、G/G的孤独症儿童在非言语交流项、活动水平项得分的差异有统计学意义(P=0.035;P=0.030). [结论]rs11155819基因型中,携带T/T的患儿比携带C/T的患儿有更明显的语言交流障碍.rs1152582基因型中,携带C/C的患儿比携带G/G的患儿有更明显的非言语交流障碍和活动异常.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周雪	哈尔滨医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学教研室	8	137	5.0	8.0
2	王雪莱	哈尔滨医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学教研室	4	32	3.0	4.0
3	藤泽隆史	长崎大学大学院生物医学研究所神经生物行为研究室	1	3	1.0	1.0
4	西谷正太	长崎大学大学院生物医学研究所神经生物行为研究室	1	3	1.0	1.0
5	友田明美	福井大学大学院医学系儿童发育研究中心	1	3	1.0	1.0
6	篠原一之	长崎大学大学院生物医学研究所神经生物行为研究室	1	3	1.0	1.0