异常血红蛋白合并遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症患者一例的基因分析

• 作者: 冯文莉 张玲 胡朝晖 莫宗平
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血红蛋白类,异常 胎儿血红蛋白 血红蛋白病 基因型 核酸扩增技术 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 评论
• 页码范围: 170-173
• 分类号: R4
• 字数: 3566字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2012.02.016

摘要

目的 对1例异常血红蛋白合并遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(HPFH)患者进行基因分析.方法 患者男,26岁,2010年9月到广州金域医学检验中心进行体检,经血液学分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性分析后,疑为异常血红蛋白合并HPFH病患者.应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳对先证者进行表型分析；通过对HBB基因直接测序检测异常血红蛋白的突变类型；应用多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)检测整个β-珠蛋白基因簇有无缺失及缺失的大致范围；应用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)进行跨越断裂点PCR扩增,对此扩增产物进行基因测序分析,并将其结果与参考序列NC_000011.9进行比对,判断具体的断裂位点.结果 通过对HBB基因进行直接测序,发现该异常血红蛋白为Ta-Li( HBB:c.250G＞T),通过MLPA结合gap-PCR以及对产物进行基因测序,发现患者存在β-珠蛋白基因的大片段缺失,缺失范围为NC_000011.9:g.5222878_5250288del,即患者的基因型为异常血红蛋白Ta-Li合并东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(SEA-HPFH).结论 联合应用MLPA、gap-PCR和基因测序技术可能有助于明确先证者的基因型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡朝晖		82	486	13.0	17.0
2	张玲		43	147	7.0	10.0
3	冯文莉	重庆医科大学医学检验系	94	473	12.0	18.0
4	莫宗平	重庆医科大学医学检验系	3	38	3.0	3.0