Fabry 病诊治进展

• 作者: 陈楠
• 来源期刊: 中华肾病研究电子杂志
• 关键词: 法布雷病 生物学标记 酶替代治疗
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 37-40
• 页数: 4页
• 字数: 3261字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-3216.2012.01.009

摘要

Fabry 病是一种X连锁方式遗传的溶酶体贮积病,其发病机制为编码α半乳糖苷酶A(α-Gal A) 的GLA基因发生突变,相应的酶功能缺失导致神经酰胺三己糖苷(Gb3)为主的鞘糖脂类物质在各种组织细胞内堆积,引起全身多系统病变.为提高对本病的认识,本文系统性回顾疾病相关临床表现,诊断体系和综合治疗尤其是酶替代治疗的最新进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈楠	上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科	262	1599	18.0	29.0