耳聋基因芯片技术在耳聋病因诊断中的应用

• 作者: 刘思平 宋兰林 李琦 贾蓓 黄晓莉
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋基因芯片 耳聋 病因诊断
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 252-254
• 分类号: R764.43|R349.8|R44
• 字数: 2222字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2012.02.027

摘要

目的 使用耳聋基因芯片技术对耳科门诊耳聋患者进行病因诊断.方法 收集26例明确为感音神经性听力下降的聋病患者,使用基因芯片检测试剂盒进行检测.结果 26例患者中先天性耳聋者10例,检出率为40.00％;成年感音神经性耳聋者13例,检出率为23.08％;突发性耳聋者3例,检出率为66.67％.结论 遗传性耳聋基因检测试剂盒对于明确聋病患者致聋原因有一定的帮助,具有临床推广价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾蓓	南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断技术中心	15	98	4.0	9.0
2	宋兰林	南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断技术中心	43	200	7.0	12.0
3	黄晓莉	南方医科大学南方医院妇产科	12	71	5.0	8.0
4	李琦	南方医科大学南方医院耳鼻喉科	25	64	5.0	6.0
5	刘思平	南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断技术中心	13	115	5.0	10.0