南宁地区琼脂糖凝胶电泳产前筛查地贫16 198例结果分析

• 作者: 李东明 阙婷
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 琼脂糖凝胶电泳 血红蛋白 地中海贫血 筛查
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 21-22
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 评价琼脂糖凝胶电泳在产前地中海贫血(地贫)筛查中的价值.方法 采用琼脂糖凝胶电泳对16 198例外周血或胎儿脐血进行Hb分析,其中4 242例进行地贫基因检测.结果 16 198例检出β地贫1390例,异常Hb 495例,异常Hb病133例,异常检出率12.46％.与基因检测结果比较,电泳筛查β地贫、HbH病和HbCS的灵敏度和特异度为93.57％和96.25％、100％和69.74％及99.64％和62.52％,以HbA2≤2.45％、2.65％筛查α1、α2地贫的灵敏度和特异度分别为68.44％和64.11％、63.81％和52.79％.电泳筛查胎儿脐血α地贫的灵敏度和特异度为89.94％和98.58％,其中对中间型、重型α地贫筛查灵敏度和特异性均为100％.结论 广西地区地贫发生率较高,琼脂糖凝胶电泳筛查β地贫的灵敏度和特异度较好,能准确的筛出胎儿脐血中间型、重型α地贫；在胎儿脐血和外周血中筛查轻型和静止型α地贫的灵敏度和特异度差异较大,且胎儿脐血优于外周血.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李东明		22	0	0.0	0.0
2	阙婷		8	0	0.0	0.0