第二代测序在检测人类基因突变中的应用

• 作者: 周帆 林标扬
• 来源期刊: 生命科学研究
• 学科: 生物学
• 关键词: 第二代高通量测序 基因突变检测 全基因组重测序 目标基因组测序 转录组测序
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 研究进展与综述
• 页码范围: 451-456
• 页数: 6页
• 分类号: Q755
• 字数: 5669字
• 语种: 中文

摘要

很多的人类疾病与基因突变有关,基因突变在疾病的诊断和治疗中起到了至关重要的作用.第二代高通量测序,其特点为通量高、速度快、成本低,给检测基因突变带来了革命性的变化.该技术检测基因突变的流程简单,研究人员运用全基因组从测序,目标基因组测序以及转录组测序能够实现基因突变的全方位、高准确的检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林标扬	浙江大学浙江加州国际纳米技术研究院	5	17	3.0	4.0
2	周帆	浙江大学浙江加州国际纳米技术研究院	11	159	7.0	11.0