莱芜市神经管缺陷遗传病因频度分布及临床干预研究

• 作者: 亓淑芳 杨晓霞 王丽萍 董阳 赵洁 韩静
• 来源期刊: 中国煤炭工业医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经管缺陷 遗传检测 叶酸 临床干预
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 524-525
• 分类号: R714.7
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕期女性口腔黏膜上皮细胞遗传检测叶酸代谢风险等级,通过进行增补叶酸临床干预措施,评估神经管缺陷临床干预效果.方法 采用循证医学方法选择2007年8月-2010年9月在我院进行孕前和孕期检查的女性.同意进行口腔黏膜上皮细胞采样并进行遗传检测的围孕期女性,排除DNA抽提不符合要求者做为纳入标准.共获得有效样本398例.针对叶酸代谢障碍遗传检验结果为风险型的121例孕期女性进行临床干预指导.结果 追踪的121例孕妇中,死胎1例,晚期自然流产2例,早产3例,低出生体重儿0例,出生缺陷0例.结论 针对叶酸代谢障碍遗传检验结果为风险型的孕妇进行增补叶酸临床干预措施,可显著减少出生缺陷儿.