六例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病患者的临床特征与基因分析

• 作者: 余自强 孙雄华 曹丽娟 江明华 王兆钺 王改锋 白霞 苏健 阮长耿
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: MYH9相关疾病 血小板减少 包涵体 肌球蛋白重链 序列分析,DNA
• 年，卷（期）: 2012,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 552-555
• 分类号: R55
• 字数: 3460字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2012.07.017

摘要

目的 分析6例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病患者临床特征和基因.方法 取患者外周血,光镜下计数血小板数目、涂片并瑞氏染色后观察血小板形态以及有无中性粒细胞包涵体;抽提患者外周血基因组DNA,PCR扩增MYH9基因的40个外显子及两端侧翼序列,DNA测序并与基因库序列进行比对以确定基因异常,用限制性核酸内切酶和聚丙烯酰胺凝胶电泳法分析排除多态性.结果 6例患者血小板计数下降、体积增大,中性粒细胞内可见淡蓝色包涵体.基因分析发现在1号、30号和40号外显子中存在T97C(W33R)、4335InsCAGAAGAAG(1445InsQKK)、G4269A(D1424N)和G5833T(E1945Stop)4种基因突变,其中前2种突变为首次发现,并排除基因多态性的可能.结论 6例MYH9相关疾病患者的基因突变中T97C(W33R)和4335InsCAGAAGAAG(1445InsQKK)是国际上首次发现的新突变.病史较长且治疗反应不佳的原发免疫性血小板减少症患者应考虑MYH9基因相关疾病的可能性.