基因变异新生儿糖尿病一例报道暨文献复习

• 作者: 何中倩 李晓东 王妹彦 田青
• 来源期刊: 中国新生儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 糖尿病 婴儿,新生 格列本脲
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 122-123
• 分类号: R722.1
• 字数: 1941字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-6710.2012.02.016

摘要

目的 介绍基因变异新生儿糖尿病(NDM)的临床表现、辅助检查与治疗转归.方法 报道1例基因变异NDM患儿,回顾分析该患儿临床资料及诊疗过程,并复习国内外相关文献.结果 本例患儿生后第1天静脉血糖3.86 mmoL/L,微量血糖3.0 mmoL/L,第2天微量血糖增高,有一次8.0 mmol/L.第4天每6h测微量血糖分别为9.4、9.2、7.7、11.1 mmoL/L,第5天分别为7.7、11.1、13.8、13.8 mmol/L,静脉血糖:13.6 mmoL/L,查胰岛素1.85 mIu/L,C肽0.066 ng/ml,抗胰岛细胞抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体均为阴性,胰岛素治疗效果欠佳,基因检测患儿KCNJ11及INS基因突变.生后第32天开始口服格列本脲,生后第40天加量至1.4 mg,每天2次,患儿血糖控制稳定.结论 当KCNJ11基因发生突变时导致KATP通道关闭发生障碍,胰岛素分泌下降,引起NDM.磺脲类药物对KATP通道异常导致的NDM疗效优于胰岛素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李晓东	广东医学院附属南山医院新生儿科	24	197	6.0	13.0
2	田青	广东医学院附属南山医院新生儿科	15	99	5.0	9.0
3	何中倩	广东医学院附属南山医院新生儿科	5	62	4.0	5.0
4	王妹彦	广东医学院附属南山医院新生儿科	1	4	1.0	1.0